Narkolepsi är en ovanlig, allvarlig och kronisk sjukdom som i genomsnitt förekommer hos ungefär en av tvåtusen personer. Det mest typiska symtomet är plötsliga sömnattacker under dagtid, då personen ”stänger av” helt och hållet. Episoderna varar vanligtvis några minuter och kan inträffa var som helst – även i helt olämpliga situationer, till exempel under en måltid eller i kollektivtrafiken. Efter flera sådana episoder under dagen blir nattsömnen störd, vilket leder till kraftig trötthet på morgonen.
Män och kvinnor drabbas lika ofta. Sjukdomen kan börja i både barndom och hög ålder, men den debuterar oftast hos tonåringar och unga vuxna. På grund av dess påverkan på vardagen försämras livskvaliteten märkbart, därför bör man inte vänta på spontan förbättring utan tidigt kontakta en neurolog.
Orsaker till narkolepsi
Kunskapen om sjukdomens ursprung är ännu begränsad. Den mest accepterade förklaringen är den så kallade orexinteorin. Orexin är en signalsubstans som håller oss vakna. När nivåerna är låga uppstår en överväldigande dagtrötthet. Bristen kan vara genetiskt betingad eller utvecklas efter ökad känslighet för vissa utlösande faktorer såsom:
- kraftig överansträngning
- hjärnskada
- graviditet
- rubbningar i det endokrina systemet
Det finns också stöd för en autoimmun komponent. Hos många patienter påträffas avvikande T-celler i blodet, och sjukdomen har i vissa fall utvecklats efter vaccination eller efter virus- och bakterieinfektioner, särskilt de som orsakas av hemolytiska streptokocker.
Riskfaktorer
Vissa sjukdomar kan öka risken för narkolepsiliknande symtom, bland annat:
- hydrocefalus
- degenerativa förändringar i hjärnan
- neuroinfektioner
- multipel skleros
- sarkoidos
- psykiska störningar
- encefalit
- tumörer i hjärnan
- Parkinsons sjukdom
När narkolepsin utvecklas som följd av en annan sjukdom kallas den sekundär. Om grundsjukdomen behandlas minskar risken för sömnattacker avsevärt.
Observera
Ärftlighet har en viss betydelse. Hos många patienter kan man vid genetisk testning se mutationen DQB1. Risken att den förs vidare är dock relativt låg, därför betraktas genetisk predisposition som en riskfaktor, inte en direkt orsak.
Patogenes
De nervceller som producerar orexin är mycket känsliga under sömn. När de påverkas av utlösande faktorer aktiveras celler i locus coeruleus, ett område i hjärnstammen som reglerar:
- uppmärksamhet
- känslomässig respons
- vakenhet
Vid låg orexinnivå minskar frisättningen av noradrenalin, vilket gör att personen snabbt faller i sömn.
Klassificering av narkolepsi
Man skiljer två huvudtyper:
- Narkolepsi typ 1 – orexinbrist och återkommande kataplexi (plötslig muskelsvaghet).
- Narkolepsi typ 2 – normal orexinproduktion och ingen kataplexi.
Dessutom bedöms sjukdomens svårighetsgrad:
Lindrig
Sömnattacker uppstår endast i vila. Kataplexi förekommer sällan. Patienten kan arbeta och studera relativt normalt.
Måttlig
Sömnattacker kommer i olämpliga situationer. Kataplexi sker varje vecka. Patienten måste ofta anpassa arbete eller studier.
Svår
Personen somnar vid minsta koncentration. Kataplexi förekommer dagligen. Arbetsförmågan är kraftigt nedsatt och sjukdomen leder ofta till funktionsnedsättning.
Symtom vid narkolepsi
Det främsta symtomet är plötslig och kraftig dagtrötthet, ofta med flera sömnattacker per dag. Efteråt känner patienten sig utvilad, men efter ett par timmar upprepas samma cykel.
Ett farligt scenario är insomning under aktiviteter som kräver uppmärksamhet, exempelvis bilkörning. Personen kan då utföra handlingar automatiskt utan minne av dem.
Kataplexi
Utlöses nästan alltid av starka känslor – oftast positiva, som skratt eller glädje. Kataplexi kan vara:
- Generaliserad – total muskelsvaghet, patienten faller ihop.
- Lokal – svaghet i en viss muskelgrupp, till exempel:
- sluddrigt tal
- käkens nedfall
- huvudet faller framåt
- svårighet att greppa föremål
Varar vanligtvis några minuter.
Sömnparalys och hallucinationer
Patienten kan vara vaken men oförmögen att röra sig eller tala. Hallucinationer kan uppträda vid insomning (hypnagogiska) eller uppvaknande (hypnopompa).
Störd nattsömn
Natten präglas ofta av uppvaknanden och mardrömmar, vilket leder till dålig återhämtning.
Skillnader mellan könen
- Kvinnor påverkas mer av hormonella svängningar, vilket förstärker symtomen runt menstruation.
- Män är mer benägna att försöka ”motverka” sömnighet med koffein, energidrycker eller alkohol och drabbas oftare av generaliserad kataplexi.
Komplikationer
Utan behandling kan narkolepsi leda till:
- försämrad koncentration
- låg arbetsförmåga
- depression och ångest
- yrsel och svimningar
- lågt blodtryck
- hjärtklappning
- mag-tarmbesvär
- ständiga köldkänslor
Ofta påverkas relationer negativt på grund av irritabilitet och oförutsägbarhet.
Diagnostik
En fullständig utredning kräver besök hos neurolog. Den omfattar:
- anamnes och fysisk undersökning
- polysomnografi – nattlig sömnregistrering med EEG
- MSLT-test – mäter sömnlatens och dagtrötthet
Vid behov görs även MRT eller ultraljud av hjärnans kärl för att utesluta andra sjukdomar.
Behandling
De flesta behandlas hemma men kan behöva kortare sjukhusvistelse för utredning.
Livsstilsförändringar
- regelbundna sömnvanor
- undvika alkohol, koffein, energidrycker
- ingen stimulans eller intensiva aktiviteter före läggdags
- lugn kvällsrutin
Läkemedel
Behandlingen är individuell och doseringen justeras gradvis. Vanliga grupper är:
- växtbaserade lugnande medel
- Z-hypnotika
- antihistaminer (H1-blockerare)
- kortvarig användning av barbiturater
- anxiolytika och bensodiazepiner
- antidepressiva med sedativ effekt
- neuroleptika
- nootropika
- antioxidanter
- metabola läkemedel
- vitaminer och adaptogener
Icke-farmakologiska metoder
- ljusbehandling (kallt morgonljus, varmt kvällsljus)
- akupunktur
- aromaterapi
- musikterapi
Prognos och förebyggande
Trots att sjukdomen är livslång är prognosen god vid korrekt behandling. Patienten kan leva aktivt och stabilt om medicinska rekommendationer följs. Utan behandling riskerar sjukdomen att försämras och leda till funktionsnedsättning.
Förebyggande åtgärder saknas eftersom orsakerna inte är helt klarlagda. Rekommendationerna omfattar generellt:
- bra sömnhygien
- näringsrik kost
- regelbunden fysisk aktivitet
- årliga hälsokontroller
Vanliga frågor
Tas personer med narkolepsi in i militären?
Narkolepsi nämns inte uttryckligen i den svenska motsvarigheten till sjukdomslistor för tjänstgöring. Bedömningen görs utifrån hur mycket tillståndet påverkar funktion och om det är progredierande. Oftast bedöms patienten som inte tjänstduglig.
Kan narkolepsi botas?
Nej. Det finns ännu inga läkemedel som botar sjukdomen, men det finns effektiva behandlingar som minskar sömnattacker och förbättrar livskvaliteten.
Är narkolepsi farligt?
Den största risken är olyckor till följd av plötslig sömn eller kataplexi, exempelvis trafikolyckor, fallolyckor och huvudskador.
Kan man ”somna in” och inte vakna?
Nej. Mekanismerna som reglerar sömn och vakenhet återaktiveras spontant. Uppvaknandet sker lika plötsligt som insomnandet.