Nefrotiskt syndrom är ett polyetiologiskt kliniskt och laboratoriskt syndrom med tydliga diagnostiska kriterier, däribland proteinuri, rubbningar i blodets proteiner och lipider samt uttalad svullnad. Tillståndet uppstår som följd av olika medfödda eller förvärvade njursjukdomar. Det kännetecknas av ödem, hudförändringar, allmän sjukdomskänsla och olika dyspeptiska besvär. Diagnosen ställs utifrån anamnes, typiska renala och extrarenala symtom samt resultat från laboratorieprov, bilddiagnostik och i vissa fall njurbiopsi.
Orsaker till nefrotiskt syndrom
En av klassificeringarna bygger på etiologi. Syndromet anses primärt när det utvecklas som komplikation till en självständig njursjukdom. När njurarna påverkas sekundärt av en redan pågående sjukdomsprocess i kroppen talar man om sekundärt nefrotiskt syndrom.
Primärt nefrotiskt syndrom
Det primära syndromet utvecklas till följd av nedsatt njurfunktion vid exempelvis:
glomerulonefrit
pyelonefrit
graviditetsrelaterad nefropati
primär amyloidos
elakartad njurtumör (hypernefrom)
Viktigt att veta:
Hos vissa patienter, särskilt barn, kan tillståndet vara idiopatiskt, vilket innebär att ingen tydlig orsak hittas trots omfattande utredning. Behandlingen riktas då främst mot symtomen, återställande av njurfunktionen samt korrigering av eventuella komplikationer.
Sekundärt nefrotiskt syndrom
Sekundära former kan utlösas av flera olika akuta, subakuta eller kroniska sjukdomar, bland annat:
ärftliga tillstånd såsom spondyloepifyseal dysplasi och Marfans syndrom
bindvävssjukdomar som systemisk lupus erythematosus, systemisk sklerodermi, dermatomyosit, reumatoid artrit
systemiska vaskuliter
hemolytiskt-uremiskt syndrom
refluxnefropati
diabetes mellitus
blodsjukdomar, exempelvis lymfogranulomatos, sicklecellsanemi, talassemi
arteriell eller venös trombos i njurkärlen
olika typer av tumörer
virusinfektioner, inklusive hepatit och cytomegalovirus
bakteriella infektioner som pneumoni, osteomyelit, lungtuberkulos eller syfilis
Patogenes
Vid långvarig påverkan av skadliga faktorer skadas njurarnas glomeruli, som ansvarar för vätske- och elektrolytbalans. Endotelet förändras, porerna vidgas och stora mängder proteiner läcker ut i urinen. På grund av deras stora molekylmassa kan de inte återresorberas, vilket leder till låga nivåer av proteiner i blodet.
Typer av nefrotiskt syndrom
Klassificeringarna har stor klinisk betydelse och påverkar val av behandling.
Utifrån kliniska och laboratoriemässiga markörer
Fullständigt syndrom – alla huvudkriterier förekommer samtidigt: proteinuri, lågt albumin, lågt totalprotein, förhöjda blodfetter och ödem.
Reducerat syndrom – endast tre till fyra av kriterierna förekommer.
Kroniskt: dåligt behandlingssvar, kan efter cirka tio år leda till kronisk njursvikt.
Progressivt: snabbt försämrande, med risk för utveckling av njursvikt inom ett år.
Symtom och kliniska tecken
Oavsett bakomliggande orsak är symtombilden oftast likartad:
perifera ödem som kan utvecklas inom ett dygn
ascites
generaliserade ödem (anasarka)
vätskeansamling i pleurahålan med andfåddhet och cyanos
vätska runt hjärtat (hydroperikard)
trötthet och allmän sjukdomskänsla
ökad törst
aptitlöshet
huvudvärk
obehag i ländryggen
illamående, kräkningar
diarré
buksvullnad
högt blodtryck
domningar
muskelvärk
kramper
Möjliga komplikationer
Utebliven behandling kan leda till venösa tromboser, återkommande infektioner av virus-, bakterie- eller svampursprung, hypovolemisk chock samt, i svåra fall, hjärnödem.
Diagnostik
Diagnostiken syftar till att fastställa grundorsaken, identifiera komplikationer och bedöma sjukdomens svårighetsgrad. Eftersom symtomen är ospecifika krävs en omfattande utredning.
Laboratorieprov
Addis-test för att bedöma protein-, leukocyt-, cylinder- och erytrocytutsöndring i dygnsurin
blodprov för totalprotein, albumin, lipider, kolesterol, triglycerider
immunologiska markörer
koagulationsstatus för att upptäcka hyperkoagulation
blodstatus och inflammationsmarkörer
Bild- och funktionsdiagnostik
ultraljud av njurarna (inkl. doppler)
ekokardiografi och EKG
scintigrafi av njurar och binjurar
bentäthetsmätning eller röntgen vid misstänkt skelettpåverkan
Notera:
För att säkerställa den morfologiska diagnosen kan njurbiopsi behövas, följt av ljus- och elektronmikroskopi.
Behandling av nefrotiskt syndrom
Behandlingen är huvudsakligen konservativ och inkluderar läkemedel samt kost- och vätskeregim med kraftigt reducerat saltintag och vila. Vanliga läkemedelsgrupper:
diuretika
medel som förbättrar metabolism och energiförsörjning
antihistaminer
hjärtstärkande läkemedel
antibiotika
antikoagulantia
behandling mot chock
avgiftande behandling
Vid svåra fall används glukokortikoider och cytostatika.
Prognos
Prognosen beror på grundsjukdomen. Vid tidig behandling och avlägsnande av utlösande faktorer kan njurfunktionen återställas och stabil remission uppnås. Prognosen är sämre vid progressivt eller återkommande förlopp som leder till kronisk njursvikt.
Förebyggande åtgärder
Sekundär prevention innebär tidig upptäckt och behandling av sjukdomar som kan utlösa nefrotiskt syndrom. Regelbundna kontroller och följsamhet till läkarens ordinationer minskar risken för återfall.
Vanliga frågor
Kan nefrotiskt syndrom orsakas av läkemedel?
Ja, det finns dokumenterade fall där läkemedel som innehåller bismut eller guld samt vissa antiepileptika orsakat njurskador som lett till nefrotiskt syndrom. Reaktioner har även setts efter vaccinationer beroende på immunrespons och vaccinkomponenter. För att skydda njurarna bör behandling och vaccinationer utföras på välrenommerade kliniker.
Hur går anamnes och fysisk undersökning till?
Läkaren efterfrågar familjehistoria med fokus på njur-, autoimmuna och allergiska sjukdomar. Vid undersökning noteras ödem, framför allt i ansikte och ländrygg. Blodtrycket mäts och olika andningstester utförs.
Hur kan man förebygga nefrotiskt syndrom?
Primär prevention innebär att undvika riskfaktorer för olika sjukdomar: avstå från alkohol och tobak, kontrollera blodtryck och blodsocker, hålla hälsosam vikt och undvika stillasittande livsstil.
Varför görs serologiska tester?
Serologi hjälper till att fastställa orsaken till syndromet genom att påvisa markörer för hepatitvirus, herpesvirus, toxoplasma och andra infektioner. Blod och urin analyseras ofta även med PCR.
Vad innebär brist på proteiner i blodet?
När stora mängder protein förloras via urinen sjunker det kolloidosmotiska trycket i blodet och vätska samlas i vävnaderna som ödem. Kroppen aktiverar kompensationsmekanismer som ökar produktionen av kolesterol och andra lipider, vilket kan leda till ateroskleros.