Njuragenesi är en medfödd avvikelse där en njure – ibland båda – saknas. Orsaken ligger i störd fosterutveckling och kan vara ärftlig eller uppstå sporadiskt (slumpmässig mutation). Symtomen spänner från inga alls till livshotande. Behandlingen är symtom- och komplikationsinriktad (t.ex. pyelonefrit, sekundär hypertoni) och sköts av nefrolog i team.
Förekomst och orsaker
Cirka 1/1 500–2 000 nyfödda har agenesi; bilateral form är mer sällsynt men allvarligare. Pojkar drabbas oftare än flickor.
Beror på genetiska avvikelser (ärftliga eller nya mutationer). Kan även ingå i syndrom (t.ex. DiGeorge, Rokitansky–Küster, kaudal regressionssyndrom, Ivemark, Turner, Marfan).
Sporadiska fall kan utlösas av teratogena faktorer under tidig graviditet.
Patogenes
Njuranlaget bildas mycket tidigt (t.o.m. vecka 6–7).
Agenesi: njuren anläggs inte.
Aplasi: ett rudiment finns men utvecklas inte till fungerande organ.
Mutationer i utvecklingsgener (bl.a. RET, GDNF) kan vara inblandade.
Riskfaktorer för sporadiska mutationer
Rökning, alkohol/droger, infektioner under tidig graviditet (t.ex. röda hund), exponering för kemikalier/pesticider, dålig kost, okontrollerad diabetes, mycket tidig/sen graviditet, familjär belastning för urogenitala missbildningar.
Ärftliga former kan inte förebyggas; genetisk rådgivning ger riskbedömning.
Klassificering
Ensidig (vanligast; oftast saknas vänster njure) vs bilateral (mycket allvarlig).
Agenesi (helt saknad) vs aplasi (rudiment utan funktion).
Symtom
Ensidig agenesi: ofta asymtomatisk länge – den kvarvarande njuren kompenserar. På sikt kan ses:
Vid hypoplasi/aplasi: scintigrafi för funktionsgrad, kompletterat med blod-/urinprover.
Kartlägg associerade urogenitala missbildningar.
Behandling och uppföljning
Det finns ingen kausal behandling som skapar en saknad njure. Målen är att skydda funktion, förebygga och behandla komplikationer:
Blodtryckskontroll, infektionsprofylax, snabb behandling av UVI/sten.
Kost med måttligt protein- och saltintag, livsstilsråd.
Vid progress: dialys och bedömning för njurtransplantation.
Kirurgi vid associerade missbildningar (rekonstruktiv plastikkirurgi).
Prognos
Ensidig agenesi/aplasi: många lever länge med god livskvalitet vid strukturerad uppföljning; en del utvecklar njursvikt i vuxen ålder.
Bilateral agenesi: oftast oförenlig med liv utan omedelbar avancerad vård; överlevnad är sällsynt.
Förebyggande
Möjligt framför allt för sporadiska former: rök-/alkoholstopp, undvik teratogener/kemikalier, god blodsockerkontroll, balanserad kost, infektionsprofylax. Genetisk rådgivning och ev. karyotypering inför graviditet vid familjär risk.
Vanliga frågor (FAQ)
Kan agenesi ses på ultraljud under graviditeten?
Ja, prenatal ultraljudsscreening är huvudmetoden.
Tjänstgöring i försvaret med en njure?
Beror på nationella regler och individuell funktionsbedömning. Värnpliktsmyndighet gör slutlig klassning.
Hur länge kan man leva med en enda njure?
I många fall lika länge som genomsnittet, med god blodtrycks- och infektionskontroll. Vid svikt finns dialys och transplantation.
Kan ett barn överleva utan båda njurarna?
Överlevnad är mycket ovanlig (låga procent). Kräver omedelbar intensivvård, dialys och tidig transplantation.