Amyloidos i njurarna innebär att ett olösligt protein–polysackarid-komplex, amyloid, lagras in mellan njurvävnadens celler. Det kan uppstå som en egen sjukdom men ses oftast som en komplikation till andra, oftast kroniskt inflammatoriska, tillstånd.
Tillstånden kallas även amyloid nefros eller amyloid dystrofi. Amyloidos är en av de vanligaste orsakerna till nefrotiskt syndrom. Vid systemisk amyloidos angrips njurarna särskilt ofta.
Orsaker
Ärftlig (familjär) form – mutationer i vissa gener gör att onormala glykoproteiner bildas och lagras i njurarna.
Sekundär (förvärvad) form – utvecklas som följd av andra sjukdomar, t.ex.:
reumatoid/psoriasisartrit och andra kroniska artriter
Ibland hittas ingen tydlig bakomliggande orsak – då kallas tillståndet idiopatisk (”primär”).
Klassificering
Efter orsak:
Idiopatisk/primär
Ärftlig/familjär
Sekundär/förvärvad
Senil (åldersrelaterad proteinstörning)
Lokal tumörliknande (sällsynt)
Efter amyloidprotein:
AA (från akutfasprotein) – typiskt vid kronisk inflammation
AL (lätta immunglobulinkedjor) – kopplat till plasmacellsjukdomar
ATTR (transtyretin) – ärftlig eller senil
Aβ2M (β2-mikroglobulin) – dialysassocierad
Symtom och sjukdomsstadier
Sjukdomen kan påverka både njurar och andra organ. Njurförloppet beskrivs ofta i fyra steg:
Latent fas (3–5 år): symtom från grundsjukdomen; inga tydliga njurtecken.
Proteinurisk fas: äggvita i urinen, ibland även leukocyter/erytrocyter; nefrostrukturer ersätts gradvis av bindväv.
Nefrotisk fas: uttalad proteinuri, lågt albumin i blodet, höga blodfetter och ödem som kan vara svårbehandlade; blodtryck normalt, lågt eller ibland högt; ibland förstorad lever/mjälte.
Uremisk/terminal fas: kronisk njursvikt med krympna, hårda njurar.
AL-amyloidos kan dessutom ge:
punktformiga blödningar på ögonlock
hudutslag
förstorad tunga (dysartri, tandavtryck)
Komplikationer
Trombos i njurvener (plötslig flanksmärta, minskad/upphävd urin)
Kronisk njursvikt upp till terminalt stadium med behov av dialys eller transplantation
Diagnostik
Misstanke väcks ofta hos patienter med kända systemsjukdomar. Utredningen kan omfatta:
Guldet: Njurbiopsi med specialfärgning (Congo-rött) och ev. typning av amyloidproteinet
Tidig kontakt med läkare vid tecken på njurpåverkan ökar chansen att bromsa förloppet.
Behandling
Målen är att minska bildningen av amyloid och kontrollera grundsjukdomen.
Sjukdomsmodifierande behandling beroende på typ (t.ex. cytostatika/anti-plasmacellsbehandling vid AL, inflammationskontroll vid AA; kolkicin vid FMF)
Kortikosteroider i utvalda fall
Symtomlindring: diuretika (ödem), blodtrycksbehandling, läkemedel som förbättrar njurcirkulation/metabolism
Antibiotika vid infektioner
Kirurgi riktad mot fokus (t.ex. tumör, bronkiektasier, osteomyelit) när det är orsaken
Vid terminal njursvikt: hemodialys eller njurtransplantation. (Vid systemisk amyloidos bedöms även recidivrisk i graft.)
Prognos
Prognosen beror på typ av amyloidos, hur tidigt diagnos ställs, behandlingssvar och ålder/komorbiditet. Med tidig och riktad terapi kan många nå stabil långvarig remission. Uttalad njursvikt, hög ålder och komplikationer försämrar utsikterna.
Förebyggande
Sekundär amyloidos: förebyggs genom tidig diagnos och effektiv behandling av kroniska inflammatoriska/infektiösa/onkologiska tillstånd och regelbunden uppföljning.
Övriga former saknar känd primär prevention.
Vanliga frågor
Vilken läkare ska jag vända mig till?
En nefrolog utreder, ställer diagnos och samordnar behandlingen (ofta tillsammans med reumatolog/hematolog/internmedicinare beroende på typ).
Går amyloidos att bota?
Tillståndet är kroniskt, men med korrekt behandling kan man ofta uppnå långvarig remission och bromsad progression.
Vilken undersökning är säkrast?
Njurbiopsi med amyloidfärgning och typning är mest diagnostiskt träffsäker.
Hur ser överlevnaden ut vid njursvikt?
Utan dialys eller transplantation kan överlevnaden vara kort. Med dialys/transplantation och modern sjukdomsmodifierande behandling kan prognosen förbättras avsevärt – detta bedöms individuellt.
Hur länge varar stadierna?
Den proteinuriska fasen kan pågå omkring 10–13 år. Från första tydliga ödem till terminal njursvikt kan det ofta gå ytterligare 5–6 år, men förloppet varierar mellan individer och beror på typ och behandling.
Hjälper ”rå lever”?
Det finns inga moderna, starka evidens som stödjer rå lever som behandling, och råa animaliska produkter medför smittorisk. Följ läkarordinerad terapi; kosttillskott/”husmorskurer” bör inte användas utan medicinsk rådgivning.
Behövs särskild kost?
Vid nefrotiskt syndrom/njursvikt rekommenderas oftast saltrestriktion, försiktighet med rött kött och ibland proteinjustering enligt dietist/nefrolog. Individuella råd ges utifrån din njurfunktion och blodprover.