Diafragmabråck är ett tillstånd där organ från bukhålan buktar upp mot bröstkorgen genom en öppning eller försvagning i diafragman (andningsmuskeln som skiljer brösthålan från bukhålan). Tillståndet kan förekomma både hos vuxna och hos barn. Orsakerna kan vara många – från medfödda missbildningar till skador och sjukdomar i bindväven. Den exakta orsaken fastställs med hjälp av olika bild- och instrumentundersökningar. Symtomen kan variera, men ofta drabbas andning, hjärt-kärlsystemet och mag-tarmkanalen.
Utredning och behandling av diafragmabråck sköts i första hand av en gastroenterolog. När det behövs en kirurgisk korrigering remitteras patienten till kirurg. I praktiken innebär detta att behandlingen oftast är operativ och anpassas efter hur allvarligt tillståndet är och vilka individuella egenskaper just denna patient har.
Orsaker till diafragmabråck
Det finns många orsaker till att diafragmabråck utvecklas. Sjukdomen kan uppstå mot bakgrund av både medfödda och förvärvade förändringar. Påverkan på muskeltonus, bindvävens kvalitet och andra faktorer spelar en viktig roll. Enligt olika studier påträffas diafragmabråck hos upp till cirka 3 % av personer under 30 år. I de äldre åldersgrupperna ses förändringar hos upp till 10 % av patienterna. Många former ger inga symtom och personen är omedveten om sitt tillstånd. Diafragmabråck förekommer även hos barn, men mer sällan. Man uppskattar att diafragmabråck utgör upp till 2 % av alla bråck. Att identifiera den bakomliggande orsaken är avgörande, eftersom effektiv behandling är svår utan förståelse för sjukdomens natur.
Sjukdomsmekanismer (patogenes)
Diafragmabråck är ett så kallat multietiologiskt tillstånd – det vill säga flera olika faktorer kan bidra. Bland de viktigaste orsakerna finns:
skador på diafragman
sjukdomar i bindväven
störd muskeltonus
sjukdomar i mag-tarmkanalen
medfödda missbildningar av diafragman
sjukdomar i matstrupen
ökat tryck i bukhålan
Skador på diafragman kan uppstå vid trafikolyckor, fall från hög höjd eller vid vissa invasiva diagnostiska eller kirurgiska ingrepp. Ibland kan ett diafragmabråck utvecklas först flera månader efter den ursprungliga skadan.
Dysplastiska (medfödda) bindvävsstörningar har ofta ärftlig bakgrund. Förvärvade former är mindre vanliga. Diafragmabråck uppstår inte alltid, men risken ökar vid ökad belastning på vävnaderna, till exempel vid ryggradskrökning eller andra skelett- och hållningsproblem. Om diafragman saknar tillräcklig elasticitet och hållfasthet ökar risken för deformation och bråck.
Störd muskeltonus är oftast förvärvad, men det kan även finnas medfödda avvikelser i muskulaturen, som kan vara ärftliga eller bero på spontana mutationer.
Sjukdomar i mag-tarmkanalen påverkar muskulatur och senor lokalt. Diafragmabråck ses oftare hos patienter med sjukdomar i magsäck, matstrupe, lever eller bukspottkörtel. Detta innebär inte att alla med sådana sjukdomar får bråck, men risken är högre.
Medfödda missbildningar kan gälla både diafragman och matstrupen. Tillstånd som leder till ökad bukpress utvecklas vid till exempel fetma, långvarig förstoppning eller tung fysisk belastning. Ofta krävs upprepade belastningar över tid för att ett bråck ska hinna bildas.
Riskfaktorer
Riskfaktorer är sådant som inte i sig orsakar sjukdomen, men som ökar sannolikheten att den utvecklas:
sjukdomar i lever och gallblåsa
andra mag-tarmbesvär, som gastrit, duodenit, pankreatit och liknande tillstånd, särskilt vid långvarigt eller kroniskt förlopp
medfödda missbildningar hos fostret – vissa former av diafragmabråck uppträder parallellt med andra utvecklingsavvikelser och kan initialt vara symtomfria
ämnesomsättningsrubbningar och hormonell obalans
belastad ärftlighet – förekomst av diafragmabråck eller liknande tillstånd i släkten
tidigare diafragmabråck – om grundorsaken inte har åtgärdats är risken för återfall betydligt högre
genomgångna skador och operationer i buk- eller bröstkorgsområdet; ett bråck kan utvecklas månader efter skadan
fetma och övervikt
långvarig förstoppning eller återkommande diarréer
åderbråck och andra tillstånd med försämrad vävnadsförsörjning
Många av dessa orsaker och riskfaktorer går att påverka, vilket gör dem viktiga i det förebyggande arbetet. Detta bör ske i samråd med läkare, ibland flera olika specialister.
Klassificering och olika former av diafragmabråck
Diafragmabråck kan delas in efter flera kriterier: uppkomst, tidpunkt, struktur och karaktär.
Efter sjukdomsförlopp:
Primärt diafragmabråck – sjukdomen uppträder för första gången hos en tidigare frisk person.
Återkommande (recidiverande) diafragmabråck – bråcket kommer tillbaka efter tidigare behandling, oftast om den bakomliggande orsaken inte helt åtgärdats.
Efter uppkomst:
Traumatisk – uppkommet efter skada.
Icke-traumatisk – inte direkt kopplat till en specifik skada.
Efter bråckets struktur:
Äkta bråck – med bråcksäck, vanligast och ger oftast bättre prognos eftersom de är lättare att behandla.
Oäkta bråck – utan tydlig bråcksäck.
Efter tidpunkt:
Medfödda diafragmabråck – orsakas av ärftliga faktorer eller spontana genetiska förändringar. Svåra former kan tyvärr leda till fosterdöd.
Förvärvade diafragmabråck – utvecklas senare i livet och har generellt bättre behandlingsutsikter.
Man talar också om vänstersidiga och högersidiga diafragmabråck. Efter lokalisation kan man bland annat skilja ut axiellt diafragmabråck (till exempel hiatusbråck i matstrupens öppning) och andra typer. Klassificeringen hjälper läkaren att beskriva tillståndet mer exakt och planera behandling.
Vuxna och barn – några skillnader
Diafragmabråck förekommer både hos vuxna och barn, men orsakerna skiljer sig ofta åt.
Hos vuxna dominerar förvärvade former, ofta kopplade till sjukdomar i mag-tarmkanalen.
Hos barn är medfödda missbildningar och traumatiska bråck vanligare.
I varje enskilt fall krävs en grundlig utredning, inklusive kartläggning av den exakta orsaken, eftersom detta påverkar både behandlingsval och prognos.
Symtom
Symtombilden vid diafragmabråck beror på bråckets storlek, läge och på patientens kroppstyp och allmäntillstånd. Nästan alltid påverkas andning, hjärta och mag-tarmkanal i någon grad.
Andningssymtom:
andfåddhet (dyspné)
nedsatt tolerans för fysisk ansträngning – vid större bråck kan även små belastningar ge andnöd
påverkan på lungor och bronker till följd av tryck från bukhåleans organ
Hjärtsymtom:
hjärtklappning, till exempel takykardi (förhöjd puls)
olika typer av rytmrubbningar
bröstsmärta som kan likna hjärtsmärta men inte har kardiell orsak
Särskilt vid oäkta diafragmabråck kan symtomen från hjärta och cirkulation vara mer uttalade, eftersom hjärtat och omkringliggande nerver utsätts för tryck och irritation.
Symtom från mag-tarmkanalen:
matsmältningsbesvär (dyspepsi)
bubblande, obehag och smärta i magen
störd avföring – både förstoppning och diarré kan förekomma
Möjliga komplikationer
Komplikationerna vid diafragmabråck kan vara många och allvarliga.
Hos mer än hälften av patienterna uppträder symtom på gastroesofageal refluxsjukdom (GERD), där magsyra och maginnehåll tränger upp i matstrupen och skadar slemhinnan.
Det kan uppstå blödningar från mag-tarmkanalen.
Hjärtat och kärlsystemet kan påverkas sekundärt av det förändrade läget hos organen.
I lungor och bronker kan det utvecklas stas och återkommande infektioner.
En av de farligaste komplikationerna är inklämt bråck, där delar av organ blir fastklämda. Detta kan leda till vävnadsnekros och bukhinneinflammation (peritonit).
På längre sikt finns det en förhöjd risk för cellförändringar och cancer i mag-tarmkanalens organ.
Vid diafragmabråck som engagerar matstrupen kan sväljningssvårigheter (dysfagi) uppstå. På sikt påverkar detta både näringsintag och livskvalitet.
Diagnostik
Utredningen startar med samtal (sjukdomshistoria), allmän undersökning och palpation av buken. Därefter kompletterar läkaren med instrumentella undersökningar, till exempel:
mätning av magsaftens surhetsgrad
gastroskopi (för att bedöma slemhinnan och indirekta tecken på bråck) – metoden ger dock inte alltid en fullständig bild
röntgenundersökning med kontrast, där diafragmabråck ofta syns tydligt
datortomografi (CT) eller magnetkameraundersökning (MR) för mer detaljerad kartläggning
Blodprov och andra laboratorietester kan göras, men är oftast inte tillräckliga ensamma för diagnos. Ytterligare utredning av lung- och hjärtfunktion kan behövas för att bedöma hur dessa organ påverkas av bråcket.
Behandling
Behandlingen av diafragmabråck är i de flesta fall kirurgisk. Renodlad konservativ behandling ger som regel inte bestående resultat.
Om bråcket är litet, stabilt och inte ger symtom eller komplikationer kan läkaren ibland rekommendera försiktig uppföljning med regelbundna kontroller. Konservativa åtgärder inriktas då främst på att minska besvär från reflux, stabilisera kroppsvikten och optimera mag-tarmfunktionen, men själva bråcket försvinner inte.
Kirurgisk behandling syftar till att reparera defekten i diafragman och återföra organen till rätt position. Operationen kan utföras laparoskopiskt (”titthålskirurgi”) eller som öppen kirurgi, beroende på bråckets form, storlek och eventuella komplikationer. Både förvärvade och många medfödda diafragmabråck kan behandlas kirurgiskt.
Prognos
Prognosen är oftast god vid korrekt och i tid genomförd kirurgisk behandling. Många patienter kan återgå till ett normalt liv efter rehabiliteringen.
Att skjuta upp nödvändig behandling är däremot riskabelt, eftersom sannolikheten för komplikationer ökar ju längre bråcket får finnas kvar.
Förebyggande åtgärder
Det finns inga etablerade metoder för att helt förebygga medfödda diafragmabråck. För att minska risken för förvärvade former rekommenderas:
tidig och adekvat behandling av sjukdomar i mag-tarmkanalen
att undvika skador mot bröstkorg och buk
normalisering av kostvanor och kroppsvikt
att förebygga långvarig förstoppning och kraftiga ansträngningar som ökar buktrycket
Dessa åtgärder är generella men viktiga principer för att minska risken för diafragmabråck.
Vanliga frågor
Kan man klara sig med enbart konservativ behandling?
Det beror på vilken typ av diafragmabråck det handlar om. Små, främre diafragmabråck och andra stabila former utan symtom eller komplikationer kräver inte alltid aktiv behandling. I sådana fall kan läkaren föreslå regelbunden uppföljning.
Någon specifik konservativ behandling som läker bråcket finns dock inte – bråcköppningen i diafragman stängs inte spontant. Behandling är alltså inte alltid nödvändig, men när den behövs är det i regel en operation.
Uppstår komplikationer alltid?
Nej, komplikationer utvecklas inte hos alla. I praktiken beror mycket på bråckets storlek, lokalisation och hur länge det har funnits. Risken ökar vid långvarigt obehandlat diafragmabråck, oavsett om det sitter på höger eller vänster sida.
Tillståndet bör inte lämnas utan bedömning. Om läkare bedömer att behandling krävs är det bäst att följa rekommendationerna för att minska risken för senare komplikationer.
Vilken läkare ska man vända sig till?
Vid misstanke om diafragmabråck är det lämpligt att i första hand kontakta en gastroenterolog. Om situationen är oklar kan man börja hos vårdcentral/läkare i allmänmedicin eller barnläkare när det gäller barn.
Efter utredning och diagnos ansvarar en abdominell kirurg (kirurg med inriktning på bukorganen) för den kirurgiska behandlingen när det behövs.
Hur lång tid tar behandling och återhämtning?
Enligt kliniska rekommendationer rör det sig ofta om flera månader från första utredning via förberedelser och operation till fullständig återhämtning.
Vid större, öppna operationer kan rehabiliteringen ta längre tid än efter laparoskopisk kirurgi. Exakta tidsramar beror på patientens allmäntillstånd, bråckets omfattning och eventuella komplikationer.
Kan diafragmabråck vara helt symtomfritt?
Ja. Diafragmabråck ger inte alltid tydliga symtom. Många patienter får diagnosen av en slump i samband med röntgen eller annan undersökning av bröstkorg eller buk.
Just därför upptäcks en del fall sent, och behandlingen inleds också senare än optimalt. Regelbundna kontroller och uppföljning av långvariga mag- och bröstbesvär kan bidra till att bråck upptäcks i tid.