Cushings syndrom är en ovanlig endokrin sjukdom som uppstår när kroppen under en längre tid utsätts för förhöjda nivåer av glukokortikoider. Dessa hormoner har normalt flera viktiga funktioner: de hjälper kroppen att hantera stress, reglerar ämnesomsättningen och påverkar immun- och inflammationsprocesser. När produktionen blir överdriven – oftast i binjurarna – leder detta med tiden till tydliga och ofta allvarliga förändringar i kroppen.
Sjukdomen beskrevs oberoende av den ryske neurologen N. M. Itsenko och den amerikanske kirurgen Harvey Cushing, som också identifierade de mest typiska symtomen. De vanligaste klagomålen är högt blodtryck och viktuppgång. Ju tidigare man söker vård, desto bättre är prognosen.
Orsaker till Cushings syndrom
Ett kroniskt överskott av glukokortikoider kan bero på inre (endogena) eller yttre (exogena) faktorer.
Endogena orsaker
Dessa är sjukdomar och tillstånd som gör att kroppen själv producerar för mycket kortisol:
Hypofysadenom (Cushings sjukdom). En tumör i hypofysen ökar frisättningen av ACTH, vilket stimulerar överproduktion av kortisol.
Tumörer i binjurebarken. Både godartade och maligna, exempelvis kortikosterom, glukosterom eller adenom.
ACTH-producerande tumörer utanför hypofysen. Kan sitta i lungor, tymus, bukspottkörtel eller sköldkörtel.
Nodulär hyperplasi i binjurarna. Flera små noduli ökar hormonaktiviteten.
Exogen orsak
Den vanligaste yttre orsaken är långvarig behandling med glukokortikoider, som används vid:
reumatoid artrit
diskbråck
artros
systemisk lupus erythematosus
reumatisk feber
svåra inflammationer i leder och mjukdelar
Även inhalationssteroider vid astma och hormonella krämer vid hudsjukdomar kan vid långvarigt bruk ge upphov till Cushings syndrom. Att lokal behandling alltid är riskfri är en myt – steroider kan tas upp av kroppen även via huden.
Riskfaktorer
Kvinnligt kön. Hormonella svängningar tros bidra till den högre förekomsten hos kvinnor.
Ålder 20–40 år. Yngre vuxna drabbas oftare än äldre.
Det finns även ett så kallat pseudo-Cushing-tillstånd, vilket kan uppstå vid exempelvis graviditet, alkoholmissbruk eller svår fetma. När orsaken åtgärdas normaliseras hormonnivåerna.
Patogenes
Det hormon som framför allt orsakar förändringarna är kortisol. Vid överskott bryts proteinrik vävnad ned:
muskler försvagas
huden blir tunn och skör
sårläkning försämras
Kalciumomsättningen störs, vilket leder till benskörhet, och glukosnivåerna ökar, vilket kan ge steroiddiabetes och viktuppgång. Dessutom påverkas njurarnas reglering av saltbalans, vilket leder till högt blodtryck.
Klassificering
Cushings syndrom delas in efter orsak:
Endogent
Exogent
Samt efter relationen till ACTH-produktion:
ACTH-beroende
ACTH-oberoende
Indelningen är viktig för att välja korrekt behandling.
Symtom
Symtombilden varierar, men vanliga tecken är:
tunn och skör hud
blåmärken och punktformiga blödningar
breda lila striae (bristningar) på mage, lår, armar
akne och ökad talgproduktion
muskeltrötthet och nedsatt ork
snabb humörväxling, irritabilitet eller apati
depression
Symtom hos kvinnor
virilisering (djupare röst, ökad muskelmassa)
hirsutism (ökad hårväxt)
menstruationsrubbningar, ofta utebliven mens
Symtom hos män
minskad testosteronproduktion
nedsatt fertilitet
minskad libido och potensproblem
gynekomasti
testikelatrofi
Både män och kvinnor riskerar infertilitet vid långvarigt obehandlat syndrom.
Komplikationer
Utan behandling kan sjukdomen leda till allvarliga tillstånd:
stroke
hjärt- eller njursvikt
svår pyelonefrit
osteoporos med spontana frakturer
sepsis
Plötslig utveckling av adrenal kris är livshotande och kräver akut vård. Typiska symtom:
förvirring
kraftigt blodtrycksfall
svår kräkning
buksmärtor
På grund av nedsatt immunförsvar uppstår ofta infektioner i hud och mjukdelar. Dessutom kan njursten utvecklas på grund av ökad kalciumutsöndring.
Diagnostik
Diagnosen ställs av endokrinolog. Bedömningen baseras på:
dygnsurinsamling
låg- och högdos dexametasonhämningstest
blodprover
MR- eller CT-undersökning av hypofys och binjurar
scintigrafi vid behov
Röntgen eller CT används vid misstanke om osteoporos.
Behandling
Behandlingen beror på orsak:
Vid läkemedelsorsakat syndrom
Doseringen av kortikosteroider sänks gradvis, för att undvika utsättningssymtom. Sedan väljs mer skonsamma läkemedel.
Vid endogena orsaker
Läkemedel som minskar binjurarnas kortisolproduktion används. Symtomlindrande behandling kan inkludera:
blodtryckssänkande
diuretika
diabetesläkemedel
hjärtglykosider
adaptogener och immunmodulerande preparat
antidepressiva
Stora eller hormonellt aktiva tumörer avlägsnas kirurgiskt. I vissa fall ges strålbehandling mot hypofysområdet.
Kostråd
Kosten anpassas för att kompensera för förluster och ämnesomsättningsstörningar:
Rekommenderas:
kaliumrika livsmedel
fullkorn
magert kött och fisk
nötter och baljväxter
grönsaker, frukt och bladgrönt
magra mjölkprodukter
linfröolja
Bör begränsas:
socker
söta bakverk och godis
Prognos och förebyggande
Prognosen beror på orsak och hur tidigt behandlingen påbörjas. Vid snabb diagnos och korrekt terapi är långvarig remission möjlig.
Förebyggande åtgärder riktas främst mot tumörutveckling och inkluderar:
god sömn
hälsosam kost
regelbunden fysisk aktivitet
årliga kontroller hos endokrinolog
Patienter som behandlas länge med glukokortikoider behöver kontinuerlig uppföljning av sina hormonnivåer.
Vanliga frågor
Vad är skillnaden mellan Cushings sjukdom och Cushings syndrom?
Syndromet orsakas av överproduktion av kortisol i binjurarna. Vid Cushings sjukdom beror tillståndet på ett hypofysadenom som producerar för mycket ACTH. Symtomen liknar varandra.
Går Cushings syndrom att bota?
Ja, om orsaken kan åtgärdas – till exempel genom operation eller avslut av steroidbehandling. Vid långvarigt obehandlat tillstånd kan vissa skador bli bestående.
Kan man bli gravid med Cushings syndrom?
Det är möjligt, men rekommenderas inte under pågående sjukdom. Graviditet i sig innebär fysiologiskt högre kortisolnivåer, vilket kan förvärra tillståndet och öka risken för komplikationer.
Blir man godkänd för militärtjänst med Cushings syndrom?
Nej. Vid betydande hormonella störningar och otillfredsställande behandlingsresultat ges vanligtvis befrielse från tjänstgöring.