Mucoviscidos är en medfödd, ärftlig sjukdom där funktionen hos de exokrina körtlarna är störd. Främst påverkas andnings och matsmältningssystemet. Sjukdomen är spridd över hela världen och enligt neonatalscreening drabbas ungefär 1 av 10 000 nyfödda barn.
Orsaker till mucoviscidos
Grunden till mucoviscidos är en mutation i den gen som ansvarar för proteinet CFTR, cystisk fibros transmembran regulator. Mutationen leder till att proteinets struktur eller funktion förändras.
Patogenes
CFTR proteinet reglerar transporten av natrium och klorid samt hjälper till att upprätthålla vätske och elektrolytbalansen i slemhinnorna som täcker luftvägar, magtarmkanal, bukspottkörtelns och leverns utförsgångar. När proteinet är defekt fungerar jontransporten inte normalt och sekret från exokrina körtlar blir onormalt segt och trögflytande.
Former av mucoviscidos
Det finns flera klassificeringar som används för diagnostik och val av behandling.
Efter klinisk form
- Lungform
- Tarmform
- Blandad form
Efter sjukdomsfas
- Remission
- Försämringsperiod
Symtom
Symtomen beror på vilken form av sjukdomen barnet har.
Lungformen
Lungformen är den vanligaste varianten. I cirka 70 procent av fallen upptäcks sjukdomen under de första två levnadsåren. Barnet kan vara blekt, trött och ha nedsatt ork på grund av bristande syresättning.
Återkommande luftvägsinfektioner är typiskt och får föräldrar att söka vård. Hostan är ofta slemmig, attackerande och slemmet är svårt att få upp. Vid lungauskultation hörs grova rassel. Hur uttalad andningssvikten är beror på lungskadans omfattning.
När andningssvikten tilltar kan huden bli blåaktig (cyanos). Vid samtidig hjärtkärlpåverkan kan svullnad i benen och förhöjt blodtryck förekomma.
Viktiga kliniska tecken
Vid långvarig sjukdom förändras fingrarnas form till så kallade trumpinnefingrar och naglarna får formen av urglasnaglar. Bröstkorgen kan bli tunnformad, fågelbröstliknande eller insjunken som följd av andningssvikt.
Grader av andningssvikt
- Grad I – lätt, andfåddhet vid ansträngning, ingen cyanos, normal puls
- Grad II – måttlig, andfåddhet även vid liten aktivitet, tydlig perifer cyanos, måttlig takykardi
- Grad III – svår, andfåddhet i vila, kraftig cyanos och uttalad takykardi
Tarmformen
Symtomen i tarmformen beror på tre huvudsakliga mekanismer.
I början minskar slemproduktionen i tarmens körtlar, vilket gör avföringen torr och hård. Samtidigt försämras tarmens rörlighet, vilket kan leda till tarmobstruktion.
När sjukdomen fortskrider försämras bukspottkörtelns enzymutsöndring. Det sega sekretet blockerar utförsgångarna så att enzymerna börjar påverka själva körtelvävnaden. Detta kan leda till akut pankreatit och i svåra fall pankreasnekros.
Den tredje faktorn är störd gallflöde. Gallan behövs för att bryta ner fett och vid stas kan gallstenar bildas. Långvarig påverkan kan leda till leverinsufficiens och skrumplever (cirros).
Komplikationer
Från magtarmkanalen:
- Magsäck tarmblödningar
- Levercirros
- Akut eller kronisk pankreatit
- Pankreasnekros
- Gallstenssjukdom
- Tarmobstruktion
Från lungorna:
- Pneumotorax
- Lungblödning
- Lunginflammation
- Bronkiektasier
- Atelektas
- Lungabscess
- Andningssvikt
Diagnostik
För att bekräfta diagnosen görs genetisk analys för att identifiera CFTR mutationen.
Om detta inte är möjligt används svett test: en kloridhalt över 60 mmol/l tillsammans med typiska symtom från lungor, bukspottkörtel eller sjukdom hos nära släktingar.
Ytterligare undersökningar:
Laboratorietester
- Koprogram (avföringsanalys)
- Sputumanalys för att bedöma viskositet
Instrumentella metoder
- Lungröntgen – för att upptäcka fibros
- Spirometri – för att mäta lungfunktion
- Bronkoskopi – för att bedöma bronkernas insida
Nyfödda genomgår i Sverige ett organiserat screeningprogram som gör att mucoviscidos upptäcks tidigt.
Behandling
Behandling beror på sjukdomsform och hur uttalade symtomen är.
Lungformen
Behandlingen syftar till att minska slemviskositeten, underlätta upphostning och förebygga infektioner. Slemlösande läkemedel ges som inhalation eller aerosol.
Fysioterapi, andningsövningar och massage ger god effekt.
Tarmformen
Barnet får en anpassad kost och rikligt med vätska. Medicinsk behandling inkluderar enzymtillskott och läkemedel som förbättrar gallflödet.
Vid tarmobstruktion krävs kirurgi.
Prognos
Utan behandling leder sjukdomen ofta till förtida död i barndomen. Sen diagnos är vanlig om man inte misstänker bakomliggande mucoviscidos vid pneumoni, tarmobstruktion, bronkiektasier och liknande tillstånd.
Tack vare prenatal screening och modern behandling har medellivslängden ökat och många patienter kan idag leva upp till cirka 40 års ålder eller längre. I många länder finns specialiserade vårdprogram som hjälper familjer att planera graviditet och bedöma risker.
Viktigt
Tidigt upptäckta mutationer hos båda föräldrarna gör det möjligt att diagnostisera sjukdomen redan under graviditeten och påbörja behandling i tid.
Förebyggande åtgärder
Det finns idag inget sätt att förebygga själva sjukdomen, men experter rekommenderar genetisk testning för blivande föräldrar vid planerad graviditet.
Vanliga frågor
Hur länge lever personer med mucoviscidos?
Livslängden beror på hur tidigt diagnosen ställs. Ju tidigare behandling startar, desto bättre blir prognosen.
Kan vuxna få diagnosen mucoviscidos?
Ja, det förekommer. Men i regel upptäcks sjukdomen redan i barndomen eftersom nyföddhetsscreeningen fångar upp fallen tidigt.
Hur ärvs mucoviscidos?
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt, vilket betyder att båda föräldrarna måste bära den defekta genen.
Är mucoviscidos smittsam?
Nej. Det är en genetisk sjukdom och smittar inte.
Vad betyder mucoviscidos i bukspottkörteln?
Det är ingen separat diagnos, men bukspottkörteln påverkas kraftigt vid mucoviscidos. De sega enzymerna täpper till gångarna, vilket leder till pankreatit och i svåra fall nekros.
