Huntingtons chorea är en autosomalt dominant, kroniskt fortskridande sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Mutationen leder till produktion av ett skadligt protein som gradvis förstör nervceller i hjärnan. När dessa celler dör försämras hjärnans funktioner successivt. I litteraturen används även benämningarna Huntingtons sjukdom eller Huntingtons chorea.
Sjukdomen utvecklas långsamt men obevekligt. Den kännetecknas av ofrivilliga, oregelbundna och okoordinerade rörelser, psykiatriska symtom och kognitiv försämring. De typiska ryckiga rörelserna i armar och ben är ofta det första och tydligaste tecknet. Personen startar inte rörelserna själv och kan inte kontrollera dem. Utan behandling ökar risken för snabb försämring och för tidig död, därför är det viktigt att tidigt kontakta neurolog vid misstänkta symtom.
Orsaker och riskfaktorer
Sjukdomen debuterar oftast i medelåldern och drabbar kvinnor och män i lika stor utsträckning. I sällsynta fall förekommer den även hos barn.
Huntingtons sjukdom räknas som en ovanlig diagnos. Statistiskt drabbas ungefär 3 personer per 100 000 invånare.
Den grundläggande orsaken är en ärftlig genetisk mutation. En person som ärver den förändrade genen utvecklar förr eller senare sjukdomen. Vissa faktorer tros kunna påverka debutåldern, till exempel kraftigt skalltrauma, svår psykologisk stress eller neurologiska infektioner.
Patofysiologi
Sjukdomen orsakas av en mutation i genen HTT på kromosom 4. Mutationen innebär ett onormalt ökat antal CAG-repetitioner i DNA-sekvensen. Detta leder till bildning av ett förlängt och skadligt protein – huntingtin – som samlas i nervceller och skadar dem.
Som följd uppstår:
- atrofi av nucleus caudatus
- degeneration av spiny neurons
- minskad produktion av flera neurotransmittorer, bland annat GABA och substans P
Ju fler CAG-repetitioner, desto tidigare debuterar sjukdomen och desto allvarligare blir förloppet.
Klassificering och stadier
Innan tydliga symtom utvecklas kan subtila förändringar i hjärnans funktion finnas. Detta kallas ett presymtomatiskt stadium. Den kliniska indelningen består vanligtvis av:
- Presymtomatiskt, utan kliniska tecken – inga symtom, inga fynd vid undersökning.
- Prodromal fas – diskreta motoriska och kognitiva förändringar samt beteendeförändringar.
- Tidigt kliniskt stadium – framträdande oregelbundna rörelser (chorea), lätt påverkan av kognition och psyke; vardagsfunktioner är fortfarande relativt bevarade.
- Mellantidigt stadium – tilltagande motoriska problem, behov av stöd i vardagen.
- Sent stadium – kraftig funktionsnedsättning och behov av kontinuerlig omvårdnad.
En alternativ indelning baseras på förhärskande symtom:
- Hyperkinetisk form (klassisk) – tydlig chorea och ”dansliknande” gång, nedsatt tal och kognitiv funktion.
- Hypokinetisk/rigid form – domineras av muskelstelhet och långsamma rörelser.
- Psykisk form – psykiatriska symtom är mest framträdande.
Den rigida formen delas ibland i:
- Juvenil variant – debut före 21 års ålder, ofta snabb och svår utveckling, ibland atypiska symtom.
- Sen rigid variant – en övergång från hyperkinetisk till mer stel och långsam rörelsetyp.
Symtom
Det mest typiska tecknet är chorea – ofrivilliga, ryckiga och oregelbundna rörelser i armar, ben och bålen. Dessa rörelser uppfattas ibland som ”dansande” eller överdrivet teatrala och kallas historiskt Sankt Veits dans.
Andra motoriska symtom inkluderar:
- grimasering
- okontrollerat utstickande av tungan
- plötsliga ansiktsuttryck
- snabba fingerflexioner
- korsning och upplösning av benen
Med tiden förloras den viljemässiga kontrollen över rörelserna. Finmotorik, som att äta eller hålla bestick, blir mycket svår.
Kognitiva symtom
- försämrat minne
- svårigheter att strukturera tankar
- nedsatt koncentrationsförmåga
- reducerad mental uthållighet
- apati
- successivt försämrade exekutiva funktioner (planering, problemlösning)
Psykiska symtom
- ångest
- tvångstankar och vanföreställningar
- irritabilitet och aggressivitet
- depression
Mindre vanliga symtom
- sväljningssvårigheter
- sömnstörningar
- otydligt tal eller långsam, monoton röst
- hicka
- nedsatt ögonmotorik → svårigheter att fixera blicken
Sällsynt form: choreoathetos
Här kombineras snabba, ryckiga choreatiska rörelser med långsamma, slingrande atetosrörelser. Detta ger ett nästan konstant och okontrollerbart motoriskt flöde.
Komplikationer
Allvarliga och potentiellt livshotande komplikationer kan omfatta:
- aspirationspneumoni
- sepsis
- kraftig avmagring (kakeksi)
- hjärt-kärlsjukdomar
Självmord är en av de vanligaste dödsorsakerna vid avancerad sjukdom.
Diagnostik
Diagnosen baseras på:
- neurologisk och psykiatrisk bedömning
- genomgång av familjeanamnes (fall av Huntingtons sjukdom, demens, psykos, Parkinsons sjukdom)
- bilddiagnostik: CT eller MRT
- vid behov kompletterande undersökningar som blodprover, ultraljud eller EKG
- genetisk testning för att bekräfta mutation i HTT-genen
Behandling
Behandlingen är symtomatisk och syftar till att förbättra livskvaliteten.
Läkemedel
Förstahandsval är ofta selektiva VMAT2-hämmare som minskar mängden dopamin och därmed dämpar chorea. Dessutom kan ordineras:
- neuroleptika
- antidepressiva medel
Icke-farmakologisk behandling
- Fysioterapi – för att bibehålla muskelstyrka och rörlighet
- Psykoterapi – för att hjälpa patienten hantera sjukdomen
- Arbetsterapi – anpassade aktiviteter och vardagsstöd
Kirurgiska metoder, såsom djup hjärnstimulering, har visat begränsad och inkonsekvent effekt och används inte som standardbehandling.
Prognos och förebyggande
Prognosen är ogynnsam. Det finns i dag ingen behandling som kan stoppa neurodegenerationen, men tidig diagnos och konsekvent behandling kan bromsa utvecklingen och förbättra livskvaliteten.
Det finns inga säkra förebyggande åtgärder. Personer med ärftlig risk rekommenderas genetisk rådgivning och vid graviditet – möjlighet till prenatal diagnostik.
Vanliga frågor
Hur stor är risken att ärva Huntingtons sjukdom?
Risken är 50 procent, oavsett vilken förälder som bär på mutationen. Särskilt vid nedärvning från far till son kan antalet CAG-repetitioner öka mellan generationer, vilket kan leda till tidigare debut och svårare förlopp.
Hur länge lever man med sjukdomen?
Livslängden är oftast 45–55 år. Efter debut lever patienten vanligtvis ytterligare omkring tio år. Dödsorsaken är ofta lunginflammation eller hjärtsvikt. En del avlider genom självmord innan sjukdomen når slutstadiet.
Kan sjukdomsutvecklingen bromsas?
Endast med korrekt och tidig behandling. Mediciner hjälper till att kontrollera motoriska och psykiska symtom, och fysisk aktivitet kan fördröja muskelstelhet och förlust av funktion.
Vad menas med sjukdomsdebut?
Debuten är tidpunkten då de första symtomen uppträder – oftast svaga, ofrivilliga rörelser samt apati, nedstämdhet och minnespåverkan.
